Как определить синдром Дауна во время беременности?

Как определить синдром Дауна во время беременности?

Синдромом Дауна называется заболевание на генетическом уровне. Эта патология возникает в связи с наличием дополнительной 47 хромосомы. Синдром Дауна приводит к умственному, а также физическому отклонению в развитии. Эта патология особенно волнует женщин, ожидающих ребенка.


Риск наличия синдрома Дауна при беременности

По статистике, на 700 младенцев рождается один ребенок с наличием синдрома Дауна. Однако, благодаря дородовому диагностированию в последнее время частота рождения малышей с таким заболеванием составляет 1:1100.

Растить и воспитывать таких детей непросто, они требует специального отношения, повышенного внимания. Лишняя хромосома провоцирует умственную и физическую недоразвитость ребенка. Умственное отклонение может варьироваться от едва заметной степени до тяжелой. Огромную роль в развитии детей с таким отклонением играет специальная методика их развития, надлежащий уход.

С точки зрения физиологии наблюдаются пороки сердца, почек, проблемы со скелетом, мышцами, суставами, в области неврологии.

Данная хромосомная аномалия распространена у жителей всей планеты, независимо от расовой и социальной принадлежности.

Анализ на синдром Дауна

Анализ на Дауна при беременности

При современном развитии медицины наличие отклонения возможно определить на начальных стадиях беременности.

Для ранней диагностики на сроке до 13 недель проводится анализ крови женщины, который позволяет определить уровень гормона ХГЧ, а также белка АПФ.

  • ХГЧ (хорионический гонадотропин) представляет собой особую разновидность гормона, по которому возможно определить о нормальном течении беременности либо о наличии отклонений.
  • Альфа-фетопротеин – это белок, который выделяется печенью плода, поступая в кровь матери. Заниженный уровень этого фермента свидетельствует о возможном наличии у ребенка синдрома Дауна.
  • Также в комплексе с этими анализами проводится ультразвуковое обследование матки женщины.

    На сроке беременности 16 – 18 неделями проводится диагностика с целью выявления заболевания плода. Исследование включает в себя:

  • измерение в крови уровня ХГЧ;
  • определение АПФ;
  • установление в крови уровня свободного эстриола;
  • определение в крови беременной ингибина А.
  • Ультразвуковое обследование повторно проводится во втором триместре беременности.
  • Однако, вышеуказанная диагностика позволяет только предположить наличие у плода синдрома Дауна, но не ставит точного диагноза.

    В случае подозрения на Дауна женщине предлагается пройти амниоцентез. Этот вид анализа представляет забор с целью дальнейшего исследования околоплодных вод. Амниоцентез позволяет с наибольшей вероятностью определить наличие патологий, в том числе и на генетическом, хромосомном уровне. Однако эта процедура может осложниться самопроизвольным абортом.

    Врачи при беременности

    Каких врачей посетить и какие анализы сдать при беременности?

    Можно ли забеременнеть после прерывания? Что говорят врачи? Ответы можно прочитать в этой статье.

    Как растет ваш малыш? http://babyla.ru/page/razmer-ploda Размеры плода по неделям.

    Ультразвуковое обследование на Дауна

    С целью выявления возможных генетических патологий у плода женщине в первом триместре (от 10 до 13 недель) назначают ультразвуковое обследование. На таком сроке можно заметить шейные складки плода, в которых скапливается большое количество жидкости, и УЗИ может выявить эту патологию на ранней стадии беременности.

    Во втором триместре (16 – 18 недель) повторно назначается ультразвуковое обследование. При синдроме Дауна УЗИ может диагностировать такие признаки:

  • размеры плода меньше нормы, установленной для данного срока;
  • носовая кость укорочена либо полностью отсутствует;

  • у плода наблюдается укорочение плечевых, а также бедренных костей;
  • наличие в пуповине одной артерии, а не двух;
  • маловодие, отсутствие амниотической жидкости;
  • наличие у плода учащенного сердцебиения.
  • Причины синдрома Дауна

    Синдром Дауна - это генетическое отклонение, которое возникает спонтанно и не поддается лечению. Причиной развития такой патологии является нарушение количества хромосом. У нормальных людей их 46, а у людей с синдромом Дауна – 47.

    Наличие лишней хромосомы связано с нарушением созревания половых клеток. При обычном делении клеток на парные хромосомы каждая из них получает по 23 хромосомы. Однако, при нарушении деления, если паре клеток не удалось разойтись, у плода появляется лишняя хромосома.

    Точная вероятность развития патологии до конца еще не выявлена. Выделяют факторы, при наличии которых увеличивается риск развития данного хромосомного отклонения у плода:

  • возраст беременной женщины, превышающий 35 лет;
  • возраст отца ребенка более 45 лет;
  • рождение детей от браков между близкими родственниками.
  • Ребенок с синдромом Дауна

    Синдром Дауна не принадлежит к категории наследственных заболеваний. Передача дефектного гена не осуществляется по наследству.

    Данное расстройство возникает только на стадии репродуктивности, в период созревания половых клеток.

    Синдром Дауна является наиболее распространенной генетической патологией, которая встречается независимо от пола ребенка. Современная медицина позволяет на ранних сроках беременности диагностировать это заболевание. Это дает возможность будущим родителям принять решение о судьбе беременности, при которой существует патология плода.